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疾患ゲノム研究部
研究紹介
ヒトの病気は、遺伝要因と環境要因の両方が様々な割合で寄与して発症しています。遺伝要因が100％で発症するものを単一遺伝子疾患（メンデル遺伝性疾患）、環境要因や複数の弱い影響を持つ遺伝要因により発症するものを多因子疾患と呼びます。単一遺伝子疾患は9000疾患以上あると報告されていますが、現在でも3000疾患以上の疾患遺伝子はまだ同定されていません。中でも、頻度の少ない疾患では、患者さんの数も少なく研究が進みにくいため、診断法や治療法が確立していない場合も多いです。
疾患ゲノム研究部では、まだ遺伝要因が同定されていないヒトの単一遺伝子疾患の責任遺伝子を同定し、その発症メカニズムを明らかにすることを目的としています。これまでに、国内外の共同研究を通じて、様々なヒト疾患における新規疾患遺伝子を世界に先駆けて同定してきました。これからも、患者さんが少ない稀少難治性疾患の研究を行い、一つでも多くの病気の原因を明らかにし、新しい診断法・治療法の開発を行い、医療に貢献していくことを目指します。
今までに同定した主な新規疾患遺伝子
TEDC1: A new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications
Miyake N et al., (2025) European Journal of Human Genetics
GON4L: A new syndrome with microcephaly, brain structure abnormalities, and situs inversus
Li S et al., (2024)NPJ Genomic Medicine
MN1: MN1 C-Terminal Truncation Syndrome (CEBALID syndrome, MIM# 618774)
Miyake N et al., (2020) American Journal of Human Genetics
ACKR3: Oculomor-Abducens synkinesis (OCABSN, MIM# 619215)
Whiteman MC, Miyake N et al., (2019) Human Molecular Genetics
TBCD: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy
and thin corpus callosum (PEBAT, MIM# 617193)
Miyake N et al., (2016) American Journal of Human Genetics
NUP107: Nephrotic syndrome, type 11 (MIM# 616730)
Miyake N et al., (2015) American Journal of Human Genetics
KDM6A: Kabuki syndrome 2 (MIM# 300867)
Miyake N et al., (2013) Human Mutation
UQCRC2: Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 5 (MIM# 615160)
Miyake N et al., (2012) Human Mutation
SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, ARID1A, ARID1B
Tsurusaki Y, others, Miyake N, Matsumoto N*., (2012) Nature Genetics
CHST14: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1 (MIM# 601776)
Miyake N et al., (2012) Human Mutation
CHN1: Duane retraction syndrome 2 (MIM# 604356)
Miyake N et al., (2008) Science
おしらせ
研究部情報
| 2025.6.16 | 大久保真理子 上級研究員の論文（Review Article ”Molecular genetics of dystrophinopathy”）がJournal of Human Genetics（I.F. = 2.6）にアクセプトされました。 リンク：https://www.nature.com/articles/s10038-025-01357-7 |
| 2025.6.5 | 大久保真理子 上級研究員が日本小児神経学会 Japan Society of Child Neurology (JSCN) 国際発表優秀賞（JCSN 2024 Outstanding International Presentation Award) を受賞しました。 |
| 2025.5.24-28 | イタリア・ミラノで開催されたヨーロッパ人類遺伝学会で、髙松客員研究員と三宅がポスター発表しました。 |
| 2025.3.16 | The 4th Annual congress of Japan Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecologyにて三宅がInvited lectureをおこないました。 |
| 2025.1.29 | 重度成長障害、内分泌疾患を伴う新規症候群の多施設共同研究の論文(Biallelic TEDC1 variants cause a new syndrome with severe growth impairment and endocrine complications) がEuropean Journal of Human Genetic (I.F.=4.6) にアクセプトされました。 リンク：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39979680/ |
| 2024.12.18 | 信州大学医学部で三宅が講義を行いました。 |
| 2024.12.16 | NCGM冬季リトリートで三宅が発表しました。 |
| 2024.12.14 | 重症けいれん重積の原因遺伝子同定と外科治療の有用性を報告したチリとの国際共同研究の論文（A Unique Case of MBD5 and CCM2 Deletions Leading to a Severe Neurological Phenotype With Prolonged Status Epilepticus.）が Clinical Genetics (I.F.=2.9) にアクセプトされました。 リンク：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/cge.14685 |
| 2024.12.8 | 呼吸器および消化管における重症反復炎症の新規病的バリアントと発症メカニズム関するチリとの国際共同研究の論文（A novel AGR2 variant causing aberrant monomer-dimer equilibrium leading to severe respiratory and digestive symptom）が Journal of Clinical Immunology (I.F=7.2) にアクセプトされました。 リンク：https://link.springer.com/article/10.1007/s10875-024-01847-x |
| 2024.12.6 | 大久保上級研究員が EAUHG (East Asian Union of Human Genetics) の年次大会（韓国・ソウル開催）のシンポジウムで発表しました。 |
| 2024.11.28～ | 長崎大学大学院医歯薬学総合研究科保健学の講義を三宅が行いました。 |
| 2024.10.4 | 小頭症、脳構造異常、内臓逆位を呈する新規症候群の疾患遺伝子の同定と病態解明の論文が npj Genomic Medicine にアクセプトされました。 リンク：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39500882/ |
| 2024.10.4 | 大久保上級研究員が公益財団法人 第一三共生命科学研究振興財団の2024年度研究助成に採択されました。 |
| 2024.8.2 | 日本遺伝カウンセリング学会で三宅が教育講演をおこないました。 |
| 2024.6.27 | 日本プロテオーム学会のシンポジウムで三宅が講演を行いました。 |
| 2024.4.1 | 客員研究員として、高松朋子先生（東京医科大学・小児科）と都翔一朗先生（NGCM・研修医）がメンバーに加わりました。 |
| 2024.4.1 | 上級研究員の大久保真理子先生と日本学術振興会・RPDの中尾佳奈子先生が着任されました。 |
| 2024.2.2 | 長崎大学大学院セミナーで三宅が講演を行いました。 |
| 2024.1.20 | 難病の「全ゲノム解析等実行計画」について知ろう！（厚生労働行政推進調査事業補助金（難治性疾患政策研究事業）「難病に関するゲノム医療推進にあたっての統合研究」（水澤班）、共催：国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）難治性疾患実用化研究事業「難病のゲノム医療実現に向けた全ゲノム解析の実施基盤の構築と実践」（國土班））で三宅が講演（Zoomウェビナー）を行いました。 |
| 2023.9.2 | 日本産婦人科超音波研究会JSUOG Advanced Training Course 2023にて三宅がシンポジウムで講演を行いました。 |
| 2023.8.19 | 信州大学大学院で三宅が講義を行いました。 |
| 2023.7.27-28 | 岩渕研究員と高田研究員が夏季リトリートで発表を行いました。 |
| 2023.7.17 | 高田研究員の論文がClinical Geneticsにacceptされました。(Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant. Takada S et al., Clin Genet. 2023 Aug 1. doi: 10.1111/cge.14409. Online ahead of print.) |
| 2023.5.27 | 第65回 小児神経学会学術集会のシンポジウムで三宅が講演をおこないました。 |
| 2023.4.23 | 第217回 日本小児科学会長崎地方会で三宅が特別講演を行いました。 |
| 2023.4.11 | 第126回 日本小児科学会学術集会で日本小児科学会学術研究賞の表彰式（三宅）がありました。 |
| 2023.3.11 | 令和4年度 第23回小児医学川野賞贈呈式で三宅が受賞講演を行いました。 リンク：https://prtimes.jp/main/html/rd/p/000000014.000104845.html |
| 2023.3.9 | 自閉症の分子遺伝学的診断に関する論文が European Journal of Human Genetics に accept されました。（Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder. Miyake et al., Eur J Hum Genet. 2023 Mar 27. doi: 10.1038/s41431-023-01335-7. Online ahead of print. PMID: 36973392 |
| 2022.12.21 | 令和4年度 第23回小児医学川野賞を三宅が受賞しました。 |
| 2022.12.17 | 日本人類遺伝学会 第67回大会キャリアパス委員会企画シンポジウムで三宅が講演を行いました。 |
| 2022.12.16 | 日本人類遺伝学会 第67回大会教育セッションで三宅が講演を行いました。 |
| 2022.12.13 | 2023年 日本小児科学会学術研究賞を三宅が受賞しました。 |
| 2022.12.7 | 信州大学医学部で三宅が講義を行いました。 |
| 2022.12.2 | 第12回 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム 公開シンポジウムで三宅が講演を行いました。 |
| 2022.12.1 | 第45回 日本分子生物学会のワークショップ「Model animal’s approach to human diseases – toward understanding of gene functions and biological mechanisms」で三宅が発表を行いました。 |
| 2022.11.30 | 第45回 日本分子生物学会のワークショップ「時空間的な多因子館相互作用が形成する転写ユニティー機構の新展開」で三宅が発表を行いました。 |
| 2022.11.29 | 人見室長が冬季リトリートで口頭発表を行いました。 |
| 2022.10.22 | 2022年度 New Insights of Molecular Genetics on Growth Disorders で三宅が講演を行いました。 |
| 2022.10.14 | 高田研究員が 20th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies (ESID) (Gothenburg, Sweden) で E-poster discussionで発表を行いました。 |
| 2022.10.14 | BioSpine Japan The 3rd Meeting in Miyazaki で三宅が特別講演を行いました。 |
| 2022.8.20 | 信州大学大学院で三宅が講義を行いました。 |
| 2022.7.15 | 岩渕研究員が夏季リトリートで口頭発表を行いました。 |
| 2022.7.14 | 人見室長が夏季リトリートでポスター発表を行いました。 |
| 2022.7.6 | 岩渕研究員が2022年度 武田科学振興財団・医学系研究助成に採択されました。 |
| 2022.7.5 | Academic seminar of foreign experts (Department of Medical Genetics & Science and Technology Division, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences & School of Basic Medicine, Peking Union Medical College 主催) で三宅が講演を行いました。 |
| 2022.6.2 | 第64回 日本小児神経学会学術集会で三宅が教育講演を行いました。 |
| 2022.4.11 | 信州大学医学部で三宅が医学科講義（3年生）を行いました。 |
| 2022.3.9 | 東京医科歯科大学大学院発生発達病態学分野で高田研究員が生命研特別講演を行いました。 |
| 2022.2.12 | 第5回 日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会で高田研究員が口頭発表しました。 |
| 2021.12.4 | IX Conference of the Polish Working Group for Primary Immunodeficiencies のシンポジウムで高田研究員が講演しました。 |
| 2021.11.3 | 第44回 日本分子生物学会 ワークショップで三宅が発表しました。 |
| 2021.11.20 | 令和3年度 名城大学組換えDNA講演会で三宅が講演を行いました。 |
| 2021.10.23 | Annual meeting of American Society of Human Genetics の invited session で三宅が発表しました。 |
| 2021.8.21 | 信州大学大学院で三宅が講義を行いました。 |
| 2021.7.29 | 成育医療研究センターで三宅が特別セミナーを行いました。 |
| 2021.6.28 | NCGM 研究所で三宅が新任部長セミナーを行いました。 |
| 2021.6.17 | 信州大学医学部で三宅が医学科講義（1年生）を行いました。 |
| 2021.4.12 | 信州大学医学部で三宅が医学科講義（3年生）を行いました。 |
| 2021.1.8 | 第43回 日本小児遺伝学会学術集会のシンポジウム2「小児遺伝cutting-edge」で三宅が講演を行いました。 |
| 2021.1.4 | 部長の三宅紀子が着任しました。 |